宣城同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 被诊断为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌,希望了解靶向治疗选项的您。
- 正在考虑使用PARP抑制剂类药物,想明确自身是否适合的您。
- 已完成初步治疗,需要评估后续治疗方案选择的您。
- 在宣城的医疗机构就诊,主治医生建议进行相关基因评估的您。
- 希望更全面地了解自身状况,为个性化治疗提供参考信息的您。
这个检测能查出什么?
可以把我们的遗传信息想象成一本精密的生命说明书。这项检测就像是仔细检查这本说明书里“同源重组修复”这一关键章节的完整性。主要做两件事:第一,检查28个相关基因(包括最重要的BRCA1和BRCA2)是否存在书写错误(即突变)。第二,分析细胞内部更大范围的染色体结构是否稳定,计算出一个综合的HRD得分。它能发现遗传信息中可能影响特定药物疗效的线索,为用药选择提供重要参考。需要了解的是,它主要针对特定的靶向药物(PARP抑制剂)疗效进行评估,并不能预测所有药物的效果,也无法替代常规的病理诊断。
检测过程麻烦吗?
这项检测的便利性很高。您无需空腹,采样方式很灵活,通常使用您在医院进行诊断时留下的石蜡切片、石蜡组织块或穿刺活检组织样本。如果这些样本暂时无法获取,也可以考虑采集新鲜组织或全血样本。由专业人员操作,过程很快,如果您选择邮寄已准备好的样本,操作就更简单了。您可以在宣城的合作服务机构完成采样,或者通过邮寄样本的方式进行,具体可以与您的咨询顾问沟通最适合您的方案。使用已有组织样本通常无需额外感受,非常方便。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用高通量测序技术,并对计算HRD得分的位点进行了精心筛选,力求结果的准确性。检测过程在专业的实验室环境中进行,严格遵循操作规范,保障样本和信息安全。基因信息是复杂的,检测结果是由专业生物信息分析师解读并生成报告,为您提供清晰的参考。如果检测发现特定基因变化,这为治疗提供了有价值的信息;如果未发现,也并不意味着没有其他治疗选择。任何治疗方案的决定,都建议您与您的主治医生结合所有检查结果进行综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,不支持医保报销,价格为9000元。
- 请提前确认您在医院是否有可用的合格组织样本。
- 如果邮寄样本,请确保包装符合要求,以防运输损坏。
- 报告出具时间约为10个工作日,特殊情况可能略有延迟。
- 检测结果仅为专业参考,制定具体方案请务必咨询您的主治医生。
- 请妥善保管您的检测报告,这是重要的健康信息资料。
- 检测前请仔细阅读并签署知情同意书,确保您了解检测内容。
用户评价 (10条,均分4.5)
报告解读服务超预期!不是简单念报告,而是用了一个很大的显示器,像医生看片一样,展示我的基因图谱和HRD score的测算原理,视觉化让我这个外行也模模糊糊懂了为啥这个结果对用药有指导意义。
机构回复
很高兴我们的可视化解读能帮助您更好地理解复杂的检测结果。我们相信,充分的知情与理解是精准医疗的重要一环。感谢您对我们解读服务的赞赏。
卵巢癌术后复发,主治医生推荐来查HRR和HRD。报告内容非常详细,不仅有基因突变列表,还有详细的临床证据等级和药物关联性分析。最有用的是“治疗策略小结”部分,直接给医生提供了清晰的参考路径,省去了我们自己查文献的麻烦。
机构回复
很高兴我们的报告能为医生和您提供清晰的参考。我们的报告设计初衷就是整合最新临床研究,提炼关键信息,辅助临床决策,节省您的时间和精力。祝您后续治疗顺利。
昨天下午在公众号上留言问报告进度,没想到十分钟就回复了,还主动告诉我具体出报告的时间。之前采样前咨询检测细节,客服电话也接得很快,解释得很清楚,没有那种打半天没人接或者机器人转来转去的情况。整体沟通挺顺畅的,响应速度这块确实没得说,让人很安心。
机构回复
尊敬的客户,感谢您对万核基因服务效率的认可。我们始终致力于为客户提供及时、专业的咨询服务,确保您在检测过程中的每一个疑问都能得到清晰、快速的解答。您的满意是我们前进的动力,祝您生活愉快!
作为患者家属,流程简便太重要了。我们在外地,通过公众号就完成了所有操作:查阅资料、下单、申请发票。最意外的是,电子报告不仅发给我,还可以直接授权分享给医生,不用我们跑来跑去传文件,省了不少事。
机构回复
您提到的报告便捷分享功能,正是我们为异地就医家庭设计的贴心服务之一。很高兴能为您节省精力,让信息流转更高效。
我妈胃癌,之前化疗效果不好,这次做检测想找新方向。解读老师非常耐心,用打比方的办法解释了同源重组修复缺陷这个概念,还结合报告里的HRD分数,说明了为什么PARP抑制剂可能有效。虽然结果复杂,但我们全家都听明白了。
机构回复
能让复杂的科学概念变得易于理解,是我们解读服务追求的目标。感谢您对我们解读老师专业与耐心的肯定,我们会继续努力,用通俗易懂的方式传递专业信息。
检测质量应该没问题,机构看起来也很正规。但配套的遗传咨询服务感觉可以再加强一些。关于基因信息可能对子女的影响,以及更长期的健康管理建议,解答得比较概略。既然做了这么深入的检测,后续咨询能更深入些就好了。
机构回复
感谢您提出的深度需求。我们已注意到部分用户对遗传咨询的深度有更高要求,正在规划与资深遗传咨询师合作的进阶咨询服务包,未来将为您提供更全面的支持。
我们是为家族史筛查做的检测,一家人最怕基因信息泄露带来歧视。检测前他们提供了详细的隐私政策解读,还举例说明了哪些情况会调用数据(比如配合司法需求),哪些绝对不会,界限清晰,让我们签同意书时心里有底。
机构回复
感谢您及家人的信任。清晰界定数据使用边界,保障用户的知情权,是我们隐私保护工作的首要环节。我们坚决杜绝任何形式的基因歧视,您的信息会得到妥善保护。
检测本身没得说,很专业。但我个人感觉价格还是偏高了一点。虽然知道技术成本高,但作为长期抗战的癌症家庭,每一笔大支出都要反复掂量。如果未来能通过技术进步或规模效应把价格降一些,那就更好了。给4星是希望你们能继续努力。
机构回复
衷心感谢您的真诚反馈与期待。控制成本、惠及更多患者是我们不懈努力的方向。我们会持续投入研发与运营优化,争取在未来提供更具性价比的服务。
陪爸爸做胃癌检测,作为家属最怕流程复杂耽误时间。这次体验很好,有专属客服一对一跟进,从咨询到出报告大概两周,比预想的快。客服还提前告知了每一步进度,比如‘样本已收样’、‘正在上机检测’,让我们心里有数,不那么焦虑。
机构回复
感谢您作为家属的细致反馈!我们设置专属客服跟进,正是为了及时传递进度、缓解您的焦虑。时间对肿瘤治疗至关重要,我们定当继续提升效率。
从医学角度讲,这个检测很重要。但对我们家属来说,全程接触下来,感觉更像一个标准化的‘流程产品’,少了点温度。比如所有沟通都是围绕项目和节点,如果能多一句对患者或家属情绪的问候和关怀,感受会大不一样。
机构回复
非常感谢您提出这个深层次的意见。我们确实在追求流程高效标准化的同时,需要更多注入人文关怀。我们将加强对服务团队的相关培训,在专业服务中融入更多情感支持,感谢您的提醒。
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